科芬-勞里症候群
科芬-劳里症候群(Coffin–Lowry syndrome)是一種遺傳病,其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛、亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常,其通常見於重度或極重度智能障礙的男性。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2基因發生突變所致。
科芬-劳里综合征 | |
---|---|
类型 | X染色体连锁精神发育迟滞、综合征性肥胖[*]、rare genetic epilepsy[*]、rare genetic bone disease[*]、脊椎側彎、X-linked dominant disease[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-10 | Q87.8 |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 303600 |
DiseasesDB | 2934 |
Orphanet | 192 |
其發生率為1/40000至50000,但只屬臨床經驗,數字可能被低估。
遺傳方面,其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式,但約有7至8成患者沒有家族病史。