自身炎症性疾病

自身炎症性疾病（Autoinflammatory diseases，AIDs）是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成非抗原依赖性炎症机制被不恰当激活^[1]或固有免疫系统失调而引起全身炎症反应或多系统受累^[1]的一组疾病^[2]。

该疾病概念首次提出于1999年，截至2022年^[update]已至少甄别出56种自身炎症性疾病^[1]。虽然自身炎症性疾病被称为罕见病，但通过对作为自身炎症性疾病之一的腺苷脱氨酶2缺乏症（英语：Adenosine_deaminase_2_deficiency）的基因致病突变位点在中國人群的频率推算，仅中国就或有近几十万人患腺苷脱氨酶2缺乏症（英语：Adenosine_deaminase_2_deficiency）^[3]。

自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷病和遺傳性疾病^[4]。

研究历史

“自身炎症性疾病”这一概念最早提出于1999年^[5]^[4]。进入2000年后，该概念扩大至包含周期性发热、部分补体系统疾病、家族性荨麻疹综合征、肉芽肿性疾病、代谢性疾病、贮积病和貝賽特氏症等几大类疾病，但该分类停留于疾病的临床表型^[4]。此后的20年，经过遗传学研究发展的介入，自身炎症性疾病的研究得到了快速发展，人们对自身炎症性疾病的概念也在不断更新、完善中^[4]。

2022年，国际免疫学会联合会将自身炎症性疾病列为免疫出生错误（英语：Inborn_errors_of_immunity）分类的第七类，并将自身炎症性疾病分为Ⅰ型干扰素病、炎症小体病和非炎症小体病三种，共包括了五十六种疾病^[6]^[1]。

诊断与检查

《中华实用儿科临床杂志》对≤5岁的儿童的自身炎症性疾病的诊断共识中，提示儿童因不明原因反复发热，且有以下症状的2项以上者，并充分排除其他风湿免疫性疾病、感染和贅生物等后，应考虑患自身炎症性疾病的可能性。并进行病史、家族史询问后，按情况进行基因檢測加以诊断^[2]。

◇反复皮疹
◇关节痛或关节炎
◇口腔溃疡
◇反复胸痛或腹痛
◇肺间质病变
◇反复頭痛、呕吐、智力减退
◇结膜炎、虹膜睫状体炎等眼部病变
◇不明原因耳聋
◇不明原因肝脾和淋巴結大
◇炎症指标，如血常规白血球、中性粒细胞、C反應蛋白和红细胞沉降率反复升高
——中华医学会儿科学分会风湿病学组，中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组，海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组等，《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》

参考来源

^ ^1.0 ^1.1 ^1.2 ^1.3 高思豪; 宋红梅. 快速进展的自身炎症性疾病 (PDF). 罕见病研究. 2022-07-30 [2022-09-23]. doi:10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.003. （原始内容存档于2022-09-23）.
^ ^2.0 ^2.1 中华医学会儿科学分会风湿病学组; 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组; 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组. 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识. 中华实用儿科临床杂志. 2022 [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.cn101070-20211109-01333.
^ 洪恒飞; 柯溢能; 吴雅兰; 江耘. 我国科学家解析自身免疫性疾病分子机制. 中国科学院. 科技日报. 2019-12-18 [2022-09-23]. （原始内容存档于2022-09-28）.
^ ^4.0 ^4.1 ^4.2 ^4.3 于仲勋; 宋红梅. 自身炎症性疾病的过去、现在与未来. 中国科学:生命科学. 2021-08-20 [2022-09-23]. doi:10.1360/SSV-2021-0121. （原始内容存档于2022-09-27）.
^ 李永柏; 梁芳芳. 自身炎症性疾病与自身免疫性疾病. 中华实用儿科临床杂志. [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.09.001.
^ Stuart G Tangye; Waleed Al-Herz; Aziz Bousfiha; Charlotte Cunningham-Rundles; Jose Luis Franco; Steven M Holland. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee (PDF). Journal of clinical immunology. 2022-06-24 [2022-09-24]. PMID 35748970. doi:10.1007/s10875-022-01289-3. （原始内容存档 (PDF)于2022-09-23）.

外部链接

2022年国际免疫学会联合会出版的自身炎症性疾病种类（页面存档备份，存于互联网档案馆）（Table 7 Autoinflammatory disorder）（英文）
论文《快速进展的自身炎症性疾病》中的中译版2022年国际免疫学会联合会的出版的自身炎症性疾病种类（页面存档备份，存于互联网档案馆）（239页-242页）（简体中文）

[:0-1] 1.0 ^1.1 ^1.2 ^1.3 高思豪; 宋红梅. 快速进展的自身炎症性疾病 (PDF). 罕见病研究. 2022-07-30 [2022-09-23]. doi:10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.003. （原始内容存档于2022-09-23）.

[2中1海-2] 2.0 ^2.1 中华医学会儿科学分会风湿病学组; 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组; 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组. 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识. 中华实用儿科临床杂志. 2022 [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.cn101070-20211109-01333.

[3] 洪恒飞; 柯溢能; 吴雅兰; 江耘. 我国科学家解析自身免疫性疾病分子机制. 中国科学院. 科技日报. 2019-12-18 [2022-09-23]. （原始内容存档于2022-09-28）.

[:1-4] 4.0 ^4.1 ^4.2 ^4.3 于仲勋; 宋红梅. 自身炎症性疾病的过去、现在与未来. 中国科学:生命科学. 2021-08-20 [2022-09-23]. doi:10.1360/SSV-2021-0121. （原始内容存档于2022-09-27）.

[5] 李永柏; 梁芳芳. 自身炎症性疾病与自身免疫性疾病. 中华实用儿科临床杂志. [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.09.001.

[6] Stuart G Tangye; Waleed Al-Herz; Aziz Bousfiha; Charlotte Cunningham-Rundles; Jose Luis Franco; Steven M Holland. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee (PDF). Journal of clinical immunology. 2022-06-24 [2022-09-24]. PMID 35748970. doi:10.1007/s10875-022-01289-3. （原始内容存档 (PDF)于2022-09-23）.

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