面肩胛肱型肌营养不良症

面肩胛肱型肌营养不良症(英語:Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH)是肌肉营养不良症的一种,是一组导致肌肉退化和渐进性无力的遗传性疾病。顾名思义,面肩胛肱肌营养不良症会依次削弱面部肌肉、覆盖在肩胛骨上的肌肉和覆盖在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期,几乎所有骨骼肌都可能受到影响[2][3]。身体两侧受影响的程度往往不一样。FSHD还可能导致听力损失和眼球后部血管异常。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症,发病率7/100,000。

面肩胛肱型肌营养不良症
Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells[1]
症状肌肉無力[*]winged scapula[*]足下垂[*]失明
类型肌肉萎缩症疾病
病因突变
診斷方法creatine kinase measurement[*]肌電圖肌活組織檢查[*]基因檢測
治療物理治療職能治療p38 inhibitor[*]
分类和外部资源
醫學專科神經學
ICD-118C70.3
ICD-10G71.0
ICD-9-CM359.1
OMIM158900 158901
DiseasesDB7247
MedlinePlus000707
eMedicineneuro/133
MeSHD020391
GeneReviews
Orphanet269
[编辑此条目的维基数据]

DUX4

双同源异型框4(DUX4)基因在肌肉细胞异常表达会导致面肩胛肱型肌营养不良症。

影视表现

参考文献

  1. ^ Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. (原始内容存档于2015-10-18). 
  2. ^ Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801. 
  3. ^ Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0. 

外部链接