HBA1

位於16號人類染色體的基因

血红蛋白A1(英語:Hemoglobin, alpha 1,缩写HBA1)是人类由 HBA1基因编码的血红蛋白蛋白。[6]

HBA1
已知的結構
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
識別號
别名HBA1;, HBA-T3, HBH, hemoglobin subunit alpha 1, METHBA, ECYT7
外部IDOMIM141800 MGI96016 HomoloGene469 GeneCardsHBA1
相關疾病
⍺型地中海型貧血[1]
基因位置(人类
16號染色體
染色体16號染色體[2]
16號染色體
HBA1的基因位置
HBA1的基因位置
基因座16p13.3起始176,680 bp[2]
终止177,522 bp[2]
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_000558

NM_001083955

蛋白序列

NP_000508
NP_000508.1
​NP_000549.1

NP_001077424

基因位置​(UCSC)Chr 16: 0.18 – 0.18 MbChr 11: 32.25 – 32.25 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

基因

其基因位于16号染色体上的人α珠蛋白基因簇,长度约30kb,并且包括7个基因座:5'-ζ-伪ζ-mu-拟α-1-α-2-α-1-θ-3'。 α-2(HBA2)和α-1(HBA1;该基因)编码序列是相同的。这些基因与5'非翻译区和内含子略有不同,但它们在3'非翻译区有显着差异。[6]

蛋白

两条α链加两条β链组成HbA,在正常的成年生活中它占总血红蛋白的约97%; α链与δ链结合构成HbA-2,其中HbF(胎儿血红蛋白)构成成人血红蛋白的剩余3%。

临床意义

α地中海贫血症是由每个α基因的缺失以及HBA2和HBA1的缺失引起的;一些非缺失性α地中海贫血症也有报道。

相互作用

已证实血红蛋白α1与HBB相互作用。[7][8]

参考

  1. ^ 與HBA1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000206172 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069917 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ 6.0 6.1 HBA1 hemoglobin subunit alpha 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. [2018-05-28]. (原始内容存档于2018-09-26). 
  7. ^ Stelzl, Ulrich; Worm, Uwe; Lalowski, Maciej; Haenig, Christian; Brembeck, Felix H.; Goehler, Heike; Stroedicke, Martin; Zenkner, Martina; Schoenherr, Anke. A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome. Cell. 2005-09-23, 122 (6): 957–968 [2018-05-28]. ISSN 0092-8674. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. (原始内容存档于2019-12-11). 
  8. ^ Shaanan, B. Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution. Journal of Molecular Biology. 1983-11-25, 171 (1): 31–59 [2018-05-28]. ISSN 0022-2836. PMID 6644819. (原始内容存档于2018-05-31).