维基百科:臺灣教育專案/長庚科大醫學翻譯/神經纖維瘤病
神經纖維瘤病 | |
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第1型神經纖維瘤老年婦女的背部 | |
症状 | 皮膚內小腫塊、 脊柱側彎、聽力喪失[1] |
起病年龄 | 出生到成年早期[1] |
病程 | 終身[1] |
类型 | 神經纖維瘤第1型 (NF1)、神經纖維瘤第2型 (NF2)、神經鞘瘤[1] |
病因 | 遺傳[1] |
診斷方法 | 症狀, 基因檢測[2] |
治療 | 手術, 放射性治療[2] |
预后 | NF1: 正常預期壽命[1] NF2: 預期壽命縮短[1] |
患病率 | 3,000人中有1人(美國)[1] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 神經外科 |
神經纖維瘤病(NF)有三種情況,其腫瘤於神經系統生長。[1] 這三種類型是神經纖維瘤I型(NF1),神經纖維瘤II型(NF2)和神經鞘瘤。[1] 在NF1中症狀包括皮膚上的淺褐色斑點、腋窩和腹股溝有斑、神經內有小腫塊及脊柱側彎。[2] 在NF2症狀中,可能存有聽力損失、早衰性白內障、平衡問題、肉色皮瓣及肌肉萎縮。[2] 這種腫瘤通常是非癌性的。[1]
導因是某些基因的突變。[1] 在一半的情況下,這些遺傳自父母,而在其他情況,它們發生在早期發展階段。[1] 腫瘤涉及神經系統中支持細胞而不是神經元。[1] 在NF1中,腫瘤是神經纖維瘤(周邊神經腫瘤),而在NF2和神經鞘瘤中,許旺細胞的腫瘤更常見。[1] 診斷通常基於徵象和症狀,偶爾也會透過基因檢測來獲得支持。[2]
沒有已知的預防或治愈方法。[1][2] 可以進行手術以除去導致問題或已經癌變的腫瘤。[1] 如果發生癌症,也可以使用放射治療和化療治療。[1] 人工耳蝸植入聽覺腦幹可以幫助一些有聽力受損的人。[1]
在美國,每3,500人中有1人擁有NF1,每25,000人中有1人擁有NF2。[1] 男性和女性同樣都會受到影響。[2] 在NF1中,症狀通常在出生時出現,或是在10歲之前就會出現。[1] 雖然病情通常會隨著時間的推移而惡化,但大多數患有NF1的人的壽命正常。.[1] 在NF2中,症狀可能直到成年早期才會出現。.[1] NF2會增加提早死亡的風險。[1] 這種情況的描述早在1世紀就已發生過了。[3]
徵相與症狀
神經纖維瘤(NF1)早期可能導致學習和行為問題 - 大約60%的患有NF1的兒童在學校中有輕微的困難。[4] 個人可能具有的徵象如下:[5][6]
- 六個或更多淺棕色皮膚斑點(“caféaulait斑點”)
- 至少兩個神經纖維瘤
- 眼睛的虹膜上至少有兩個增長點
- 脊柱異常生長(脊柱側彎)
導因
神經纖維瘤是一種體染色體顯性異常遺傳病,這意味著該病症只需要一個受影響基因的複製即可。 如果父母一方患有神經纖維瘤,他或她的孩子也有50%的機會患上神經纖維瘤。 父母的病情嚴重程度不影響孩子; 即使是從患有嚴重疾病的父母遺傳的,受影響的孩子可能只有輕微的NF1。[7] 神經纖維瘤病的類型是:
- 神經纖維瘤第一型,其中神經組織生長可能是良性的腫瘤(神經纖維瘤)可能通過壓迫神經和其他組織而導致嚴重損傷。[8]
- 神經纖維瘤病第二型,其中雙側聽神經瘤(前庭耳蝸神經或第八對腦神經,也稱為神經鞘瘤)發展,常常導致聽力喪失。[9]
- 神經鞘瘤病,在脊髓和周圍神經上出現疼痛的神經鞘瘤。[10]
病理生理學
神經纖維瘤(1型)的病理生理學由NF1基因蛋白組成。[11] 該蛋白質是腫瘤抑制因子,因此可作為細胞增殖和分化的信號調節因子。神經纖維瘤的功能障礙可以影響調節,並導致不受控制的細胞增殖。神經纖維瘤中的許旺細胞在NF1等位基因中具有突變。[12]
診斷
神經纖維瘤被認為是網狀活化系統病變和神經皮膚綜合病徵(斑痣性錯構瘤病)之一。[13] 神經纖維瘤的診斷通過以下方式進行:[14]
鑑別診斷
可能與NF混淆的條件包括
治療
手術切除腫瘤是一種選擇,但首先應評估所涉及的風險。[18]關於OPG(視神經通路膠質瘤),優選的治療是化療。但是,對於出現這種疾病的兒童,不建議進行放射性治療。[[19]議早年被診斷為NF1的兒童每年要'接受一次檢查,這樣可以監測任何與該疾病相關的潛在生長或變化。[[20]
預後
在大多數情況下,NF1的症狀是輕微的,且個體過著正常和有生產力的生活。然而,在某些情況下,NF1可能會嚴重衰弱,並可能導致外觀和心理問題。 NF2的過程在個體之間差異很大。在某些NF2病例中,對附近重要結構(如其他顱神經和腦幹)的損害可能會危及生命。大多數患有神經鞘瘤病的人都有明顯的疼痛。在某些極端情況下,疼痛會很嚴重並且致殘障。[6]
流行病學
NF1發生在3000個人中的1個,並且在男性和女性中同樣普遍。它是最常見的遺傳性神經系統疾病之一。[21] 與普通人相比,受影響的人的預期壽命減少了10至15年。[22]
譯者資訊
翻譯者:長庚學校財團法人長庚科技大學學生:蔡宜蓁、陳韋辰、樊文艷、羅紫菱、林芝宇、藍心妤、廖育誼
審稿者:麥永圓、呂雀芬(長庚學校財團法人長庚科技大學教師)
參考文獻
- ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 1.19 1.20 1.21 1.22 1.23 Neurofibromatosis Fact Sheet. NINDS. 3 February 2016 [16 April 2018]. (原始内容存档于23 January 2018). 本文含有此來源中屬於公有领域的内容。
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