XXXXY综合征
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XXXXY综合征，是一种极为罕见的非整倍染色体异常，男性中发病率约为1/100,000至1/85,000[1][2][3]。此综合征病因为母体卵细胞在第一次减数分裂和第二次减数分裂时未分离[4]。首次诊断于1960年，取研究者Fraccaro之名命名为Fraccaro综合征[2]。
| XXXXY综合征 | |
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| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-9-CM | 758.81 |
| DiseasesDB | 32552 |
| Orphanet | 96264、96264 |
另见
参考资料
- ^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006-10-24, 1 (1) [2022-11-01]. ISSN 1750-1172. PMC 1634840
. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. （原始内容存档于2022-12-04）.
- ^ 2.0 2.1 Fraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. A CHILD WITH 49 CHROMOSOMES. The Lancet. 1960-10-22, 276 (7156). ISSN 0140-6736. PMID 13701146. doi:10.1016/S0140-6736(60)91963-2 （英语）.
- ^ Etemadi, Katayoon; Basir, Behnaz; Ghahremani, Safieh. Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome. Iranian Journal of Reproductive Medicine. 2015-03, 13 (3) [2022-11-01]. ISSN 1680-6433. PMC 4426158 . PMID 26000009. （原始内容存档于2022-11-01）.
- ^ Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra. Fraccaro syndrome: report of two Iranian cases: an infant and an adult in a family. Acta Medica Iranica. 2013, 51 (12) [2022-11-01]. ISSN 1735-9694. PMID 24442548. （原始内容存档于2022-11-01）.
