安格曼综合征

Angelman Syndrome
Angelman Syndrome
	一名5岁的安格曼综合征患童
类型	染色体疾病[]、遗传综合征智力障碍[]、器质性精神病[]、癫痫为主的染色体异常[]、综合征、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学、神经学
ICD-11	LD90.0
ICD-10	Q93.5
ICD-9-CM	759.89
OMIM	105830
DiseasesDB	712
MedlinePlus	007616
MeSH	D017204
Orphanet	72
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安格曼综合征，又称天使人综合征（英文原名为“Angelman syndrome”，以最先归纳出这种综合征的英国儿科医生哈里·安格曼（英语：Harry Angelman）命名^[1]）前称快乐木偶症，是一种基因缺陷而造成的疾病，于1965年发现^[2]。罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且伴有智障。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。一般于1岁确诊^[3]。

天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合征（Prader-Willi syndrome）。

本病暂未有药物。医生或会处方抗癫痫药物予出现此症状的患者^[4]。本病对预期寿命影响不大^[3]。

本病发病率为12000至20000分之一，男女发病率相等^[4]。

天使人综合征患者脑部结构通常正常，但是脑电图扫描（EEG）却经常可观察到脑电波异常的情况。

参考资料

^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法国安格曼综合征协会. [2020-07-22]. （原始内容存档于2020-07-22）（法语）.
^ 香港中文大学罕见病群体学生义工服务队. 赵伟坚、杜洁心、周鸿扬 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.
^ ^3.0 ^3.1 Angelman syndrome. ghr.nlm.nih.gov. Genetics Home Reference, US National Institutes of Health. May 2015 [28 April 2017]. （原始内容存档于27 August 2016）.
^ ^4.0 ^4.1 Angelman Syndrome. rarediseases.org. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2015 [28 April 2017]. （原始内容存档于13 November 2016）.