延胡索酰乙酰乙酸水解酶

延胡索酰乙酰乙酸水解酶(英语:Fumarylacetoacetase,Fumarylacetoacetate hydrolase,简称FAH)为人类体内的一种酵素,由FAH基因转译。[1][2][3]

延胡索酰乙酰乙酸水解酶
Fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase)
标识
代号 FAH
扩展标识 遗传学613871 鼠基因95482 同源基因110 GeneCards: FAH Gene
EC编号 3.7.1.2
RNA表达模式
更多表达数据
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 2184 14085
Ensembl ENSG00000103876 ENSMUSG00000030630
UniProt P16930 P35505
mRNA序列 NM_000137 NM_010176
蛋白序列 NP_000128 NP_034306
基因位置 Chr 15:
80.44 – 80.48 Mb
Chr 7:
84.59 – 84.61 Mb
PubMed查询 [1] [2]

这个酵素在酪胺酸代谢途径中扮演重要角色,因此FAH缺乏者可能会导致酪胺酸血症英语tyrosinemia[3]

FAH可以将延胡索酰乙酰乙酸英语4-fumarylacetoacetate水解延胡索酸乙酰乙酸

病理学

FAH基因病变可能导致第一型酪胺酸血症英语type I tyrosinemia

参考文献

  1. ^ Phaneuf D, Labelle Y, Bérubé D, Arden K, Cavenee W, Gagné R, Tanguay RM. Cloning and expression of the cDNA encoding human fumarylacetoacetate hydrolase, the enzyme deficient in hereditary tyrosinemia: assignment of the gene to chromosome 15. Am J Hum Genet. Apr 1991, 48 (3): 525–35. PMC 1682993 . PMID 1998338. 
  2. ^ Agsteribbe E, van Faassen H, Hartog MV, Reversma T, Taanman JW, Pannekoek H, Evers RF, Welling GM, Berger R. Nucleotide sequence of cDNA encoding human fumarylacetoacetase. Nucleic Acids Res. Jun 1990, 18 (7): 1887. PMC 330610 . PMID 2336361. doi:10.1093/nar/18.7.1887. 
  3. ^ 3.0 3.1 Entrez Gene: FAH fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase). (原始内容存档于2009-10-18). 

参考文献

外部链接

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