特发性嗜睡症

特发性嗜睡症(Idiopathic hypersomnia,IH)是一种神经系统疾病,其主要特征是过度睡眠和白天过度嗜睡(EDS),也称特发性过度睡眠[1][2]特发性嗜睡症由Bedrich Roth于1976年首次描述,可分为两种形式:多症状型(存在每天睡眠醉酒类型,每天睡眠醉酒有别于偶发性睡眠醉酒,是一个很显著、很罕见的特征。散发性睡眠醉酒在任何健康人群中可时不时地发生于睡眠不足后、处于陌生环境睡眠后、服用镇静剂睡眠后、服用催眠药睡眠后或引用酒精睡眠后[3])和单症状型(非每日睡眠后醉酒类型[3])。[4][5]特发性嗜睡症是一种慢性中枢性嗜睡疾病,根据“中国睡眠研究会”发布的“日间过度思睡临床诊断和治疗专家共识”,其患病率为0.02‰~0.05‰,平均起病年龄为17岁,男女患病率近似,病理生理机制尚不清楚。[2][6]

特发性嗜睡症
类型嗜睡症
分类和外部资源
医学专科神经学
ICD-117A21
ICD-10G47.12
ICD-9-CM327.11、​327.12
MedlinePlus000803
eMedicine291699
Orphanet33208
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体征和症状

IH患者有共同的症状,包括白天过度嗜睡、睡眠惰性脑雾和睡眠时间过长。[7] [8] [9]

  • 白天过度嗜睡(EDS),其特征是全天持续嗜睡,并且通常普遍缺乏精力,即使在明显充足甚至长时间夜间睡眠后的白天也是如此。患有白天过度嗜睡的人容易反复小睡,并且在开车、工作、吃饭或与他人交谈时有强烈的睡眠冲动。[10]
  • 睡眠惰性(也称为睡眠醉酒),其特征是醒来极其困难,并且无法控制地想要重新入睡。[10]
  • 意识模糊,表现为注意力不集中、思维过程异常、理解异常和语言异常。这些症状可能会影响感知、记忆、学习、执行功能、语言能力等。受影响的人可能会抱怨健忘、混乱或无法清晰地思考。[11]
  • 睡眠过多(24小时内睡眠时间超过9小时),醒来后没有感觉神清气爽。白天小睡可能长达几小时,并且也不能让人感觉到精神焕发。[10]

原因

与猝倒型发作性睡病(下丘脑食欲素分泌不足)不同,IH病因基本上未知。近年来,研究人员发现了一些与IH相关的异常,可能有助于明确其病因。[12]

在实验动物中,去甲肾上腺素能神经元被破坏会导致嗜睡症,而肾上腺素能神经元的损伤也已被证明会导致嗜睡症。IH有可能与去甲肾上腺素系统功能障碍和脑脊液(CSF)组胺水平下降有关。[13]

研究人员还发现,一部分中枢性嗜睡症患者,对GABA(大脑中负责镇静的主要化学物质)存在异常的高敏感性。他们在患者脑脊液中发现了一种少量(500至3000道尔顿)天然存在的生物活性物质(很可能是一种,它对胰蛋白酶敏感)。尽管这种物质的化学结构需要进一步鉴定,但它目前被称为“催眠剂”,因为它已被证明能引起GABA A受体的过度反应,从而导致镇静或嗜睡增加。实质上,这些患者就好像长期服用苯二氮卓类药物(通过GABA系统起作用的药物),如VersedXanax,即使他们实际并没有服用这些药物。[14][15]

参考来源

  1. ^ Narcolepsy and hypersomnia: review and classification of 642 personally observed cases. Roth B. Schweiz Arch Neurol Neurochir Psychiatr. 1976;119(1):31-4
  2. ^ 2.0 2.1 宿长军; 赵忠新. 特发性过度睡眠:一类不容忽视的睡眠障碍. 中华医学杂志. 2024-07-16, 104 (27) [2024-07-27]. ISSN 0376-2491. doi:10.3760/cma.j.cn112137-20231220-01433. (原始内容存档于2024-07-28) (中文). 
  3. ^ 3.0 3.1 Chadwick, Michelle. Bedřich Roth, His Life’s Work and the 35th anniversary of the book “Na. hypersomnolenceaust. 2018-01-01 [2024-05-07]. (原始内容存档于2024-04-22) (英语). 
  4. ^ Idiopathic Hypersomnia: Historical Account, Critical Review of Current Tests and Criteria, Diagnostic Evaluation in the Absence of Biological Markers and Robust Electrophysiological Diagnostic Criteria. [2024-03-09]. (原始内容存档于2023-10-21). 
  5. ^ Billiard, M.; Rondouin, G.; Espa, F.; Dauvilliers, Y.; Besset, A. [Physiopathology of idiopathic hypersomnia. Current studies and new orientations]. Revue Neurologique. 2001-11, 157 (11 Pt 2) [2024-05-07]. ISSN 0035-3787. PMID 11924018. (原始内容存档于2024-04-06). 
  6. ^ 日间过度思睡临床诊断和治疗专家共识. 
  7. ^ Trotti, LM. Idiopathic Hypersomnia.. Sleep Medicine Clinics. September 2017, 12 (3): 331–344. PMC 5558858 . PMID 28778232. doi:10.1016/j.jsmc.2017.03.009. 
  8. ^ Idiopathic hypersomnia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov. [2024-03-09]. (原始内容存档于2021-12-08). 
  9. ^ About Idiopathic Hypersomnia. Hypersomnia Foundation. [2024-03-09]. (原始内容存档于2024-01-31). 
  10. ^ 10.0 10.1 10.2 Moawad, Heidi. Rapid Rx Quiz: Idiopathic Hypersomnia. Medscape. 23 August 2023 [2024-03-09]. (原始内容存档于2024-01-01). 
  11. ^ John Noble; Harry L. Greene. Textbook of Primary Care Medicine. Mosby. 1996: 1325. 
  12. ^ Mignot, Emmanuel J. M. A Practical Guide to the Therapy of Narcolepsy and Hypersomnia Syndromes. Neurotherapeutics. 2012, 9 (4): 739–52. PMC 3480574 . PMID 23065655. doi:10.1007/s13311-012-0150-9. 
  13. ^ Preda, Adrian. Primary Hypersomnia: Etiology. Medscape. [25 January 2013]. (原始内容存档于2014-08-14). 
  14. ^ Lynn Marie Trotti, MD. Flumazenil for the Treatment of Primary Hypersomnia. Emory University – Georgia Research Alliance. ClinicalTrials.gov. August 9, 2010 [2013-01-25]. (原始内容存档于2015-05-02). 
  15. ^ Lynn Marie Trotti, MD. Clarithromycin for the Treatment of Primary Hypersomnia. Emory University – Georgia Research Alliance. ClinicalTrials.gov. June 15, 2010 [2013-01-25]. (原始内容存档于2014-12-26). 

外部链接