基因多效性
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基因多效性(pleiotropy)一个基因可以影响与其无关的性状特征的现象,简单地说就是可以由一个基因影响多个蛋白质的表达。
一个基因基本上控制一个性状,若一个基因的突变可使多种性状同时改变,则称此状况为基因多效性(gene pleiotropy),此基因则为多效性基因(pleiotropic gene)。
例如:血红蛋白H病是由于一个控制血红蛋白ɑ链合成合成的调控基因发生了突变,不仅引起贫血症状,还可以在胚胎期影响患儿面部的形态发育。
多效性基因控制不同性状之主要机制,是因多效性基因所生成的产物被个体内不同的细胞使用,或者,其产物具有讯息传递之功能并且影响许多不同的下游产物。在人类疾病中有一著名的例子:苯酮尿症(phenylketonuria;PKU),PKU是一种体染色体隐性遗传疾病,主要是由于体内苯丙胺酸(phenylalanine)氢化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine)的代谢途径产生问题而引起的先天性代谢异常疾病。造成代谢途径异常之基因,可同时使病患毛发色素减少、皮肤苍白且有智能障碍。另外,在果蝇实验中也发现,隐性vestigial gene(vg)基因会使果蝇翅膀变短而无法飞行,也会间接改变果蝇卵巢的egg string数量、改变小盾板上的刺毛位置,并且使果蝇寿命减少。
并不是所有的基因多效性的例子都是往相同的方向进行,有时会有拮抗的情况发生,称为拮抗基因多效性(antagonistic pleiotropy)。以人类为例子,p53基因之产物会使细胞停止生长,最终造成细胞死亡,因此,p53基因产物可以抑制癌细胞之生长,但也会同时抑制干细胞之分裂,使人体无法自行更替老死之细胞。拮抗之基因多效性在人类老化(aging)相关的机制上,也有很多例子,乔治·C·威廉斯在1957年提出有关老化的理论,他认为某些基因产物在人体年轻的时候可以提高健康,然而当年纪渐大,此基因产物却有相反的结果。