巴特氏症候群
巴特氏症候群(Bartter syndrome)是一群肾小管病变的总称,它们的共同症状为低血钾、低血氯、代谢性碱中毒以及血中肾素浓度过高,但血压同时为正常。此症候群为肾小管上的数个离子通道基因突变所导致的疾病。[1]
巴特氏综合征 (Bartter syndrome) | |
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Scheme of renal tubule and its vascular supply. | |
类型 | renal tubular transport disease[*]、monogenic disease[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学 |
ICD-11 | GB90.43 |
ICD-10 | E26.8 |
ICD-9-CM | 255.13 |
OMIM | 601678 241200 607364 602522 |
DiseasesDB | 1254 |
MedlinePlus | 000308 |
eMedicine | med/213 ped/210 |
MeSH | D001477 |
Orphanet | 112 |
症候特征
其发生率为1/1000000,但由于个案过少,数字未必准确。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性,但因有各种不同症状而有不同的基因错误。
注释
- ^ KingNet國家網絡醫院. [2014-09-24]. (原始内容存档于2014-12-22).