荷特-欧兰症候群

常染色體顯性疾病,其特徵為先天性異常位於心臟並位於上肢。

荷特-欧兰症候群(英语:Holt–Oram syndrome),是一种遗传病,其会导致与服用沙利窦迈孕妇所诞下的婴儿有相似的异常,心脏及骨骼主为受影响,故又称为心手症候群。此疾病以Mary Holt和Samuel Oram的名字命名,他们于1960年发表了一篇论文报告此症候群[1][2]

Holt-Oram syndrome
类型常染色体显性遗传疾病[*]atriodigital dysplasia[*]multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability[*]genetic cardiac rhythm disease[*]rare syndrome with cardiac malformations[*]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q87.2
ICD-9-CM759.89
OMIM142900
DiseasesDB5988
eMedicinemed/2940 ped/1021
Orphanet392
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此遗传病未有发生率的推估。

遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传,但经常为偶发的新突变,而且表现得有多样性。

参考资料

  1. ^ Virdis, G.; Dessole, M.; Dessole, S.; Ambrosini, G.; Cosmi, E.; Cherchil, P. L.; Capobianco, G. Holt Oram syndrome: a case report and review of the literature. Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology. 2016-01-01, 43 (1): 137–139. ISSN 0390-6663. PMID 27048037. S2CID 11803484. doi:10.12891/ceog3060.2016 . 
  2. ^ Holt, Mary; Oram, Samuel. Familial Heart Disease with Skeletal Malformations. British Heart Journal. 1960-04-01, 22 (2): 236–242. ISSN 0007-0769. PMC 1017650 . PMID 14402857. doi:10.1136/hrt.22.2.236.