庞贝氏病

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庞贝氏病（英语：Pompe disease）又称肝糖储积症第II型（GSD-II），是一种罕见疾病，成因为第17对染色体17q25.2-q25.3点位出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，无法分解的肝糖会累积在溶体内，导致肌肉无力，心脏扩大等病因。庞贝氏病可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1～2岁。庞贝氏病是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种常染色体隐性遗传。庞贝氏病为既是一种代谢性肌肉疾病（metabolic muscle disease）也属于溶小体储积病（lysosomal storage disease, LSD）。

庞贝氏病 Glycogen storage disease type II
又称	Pompe disease, acid maltase deficiency
Muscle biopsy showing large vacuoles in a case of Pompe disease (HE stain, frozen section).
读音	Pompe /ˈpɒmpə/
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
OMIM	232300
DiseasesDB	5296
eMedicine	947870、​119506
Orphanet	365

全球新生儿罹患机率约在1:18698

遗传

Glycogen storage disease type II has an autosomal recessive pattern of inheritance.

庞贝氏病经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令，包括酵素GAA的生成。庞贝氏病患者，因为基因有缺陷而使得GAA产量不足，甚至一点也没有。或者，某些病患其实含有足量的酵素，但是其GAA并未具有应有的功能。

每个人的基因都有二组，一组遗传自母亲，另一组则得自于父亲。如果您记得这一点，就能更容易了解如何会罹患庞贝氏病。

庞贝氏病是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种常染色体隐性遗传。自体意指GAA基因位于22对体染色体其中的一对上，隐性则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（carrier），通常都不会产生此疾病的症状。

但是双亲都是带因者，并不意味著他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因“随机乐透”的组合下，当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩，就有四种可能的结果。

当双亲都是带因者时，在每一次怀孕中，他们的小孩有25％（四种可能中有一种）的机会遗传到二个不正常的基因并在出生时即患有庞贝氏病。但是相同的机率下，他们的小孩也可能遗传到二个正常的基因，而且不会罹病。如果他们的小孩只遗传到一个不正常的基因，那么这个小孩将成为此疾病的带因者。这种情况有50％（四种可能中有二种）的机会会发生。带因者通常是健康的，因为一个正常的基因仍能产生足够的GAA，而可以正常地切断堆积在溶体的肝糖。庞贝氏病的遗传与性别无关，男性与女性都一样会罹病。

类型

虽然庞贝氏病在出生时就存在，症状并不会即刻就表现出来。因此根据发病的年龄，庞贝氏病病人被分为两大类：婴儿型与晚发型。据估计出生时即患有庞贝氏病的病人中，大约有三分之一为婴儿型，其馀即为晚发型，有些甚至到晚年才发病。

症状

• 婴儿型：约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡
  • 严重的肌肉无力
  • 舌头肥大
  • 心脏肥大
  • 肝脏肥大
  • 呼吸困难
  • 无法如期达到发育的标的
• 晚发型：约在20至60岁发病
  • 逐渐的肌肉无力及肌肉萎缩，特别是躯干和下肢
  • 行动时感到疲惫
  • 呼吸短促
  • 睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠
  • 早晨性头痛
  • 白天嗜睡
  • 脊椎侧弯
  • 下背疼痛

罹患机率

全球新生儿罹患机率约在1:40000或0.0025%左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为1:14000；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一。目前在香港已确诊十名患者。在美国确实的流行率仍未知，估计应有数千人。这些数据的结果显示庞贝氏病是罕见疾病，在美国罹病人数低于200,000人以下；在欧洲每10,000人中少于5个人以下罹病，则被视为罕见疾病。因为庞贝氏病常被误认为其他较常见的疾病，而被误诊，因此患有此病的病患人数极可能多于目前的估计值。此外，世界上缺乏先进的诊断技术的某些区域，也可能无法诊断出如此复杂的疾病。

治疗药物

2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏病的酵素替代疗法药物“Myozyme”，并获欧洲药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。此药的诞生历程被美国记者姬塔·阿南德（Geeta Anand）写成小说《孩子，我要你活下去！》（The Cure，ISBN 9789861208190（中文版）；ISBN 9780060734398（英文版）），并改编为电影《爱的代价》（Extraordinary Measures）由哈里逊·福特（Harrison Ford）及布兰登·费雪（Brendan Fraser）主演，于2010年上映。

参见

• 孤儿药
• 爱的代价（电影）

参考文献

1. 林进修，《庞贝氏病解药国人研发成功》，《民生报》，2006年5月3日，[1]
2. 杨欣怡、胡钊维，《陈垣崇独行15年　每年要救活上千个新生儿》，《商业周刊》，2006年5月29日，第966期，[2] （页面存档备份，存于互联网档案馆）
3. 黄汉华，《辜成允无条件支持陈垣崇破解庞贝氏千年绝症》，《远见杂志》，2006年11月，第245期[3]

外部链接

• 财团法人罕见疾病基金会（台湾）
• 台湾庞贝氏病协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 香港肌健协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• The website of the Pompe's Group of the Association for Glycogen Storage Disease (UK) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Acid Maltase Deficiency Association, Inc. （页面存档备份，存于互联网档案馆）—A US patient support group founded in 1995.
• United Pompe Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• International Pompe Association （页面存档备份，存于互联网档案馆）—A federation of Pompe disease patient's groups worldwide.
• Genzyme's Pompe Information site （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• FDA Approval News for Myozyme （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Canadian Association of Pompe （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• GeneReview/NIH/UW entry on Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Australian Pompe's Association （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 认识庞贝氏病（Pompe Disease）陈福隆译／杨智超医师校阅[4]