先證者

在医学遗传学和其他医学领域中正在研究或报告的特定受试者(人类或其他动物),通常认为是指开展疾病家系调查时,第一个被确诊的患者。

先證者proband)是某個家族中首個確診患某遺傳病、或擁有某種性狀的成員,通常由醫生或遺傳研究者在開展家系調查時確定[1][2]。在遺傳圖譜中,先證者常用相應陰影的正方形(男性)或圓形(女性)來標記。

在大多數情況下,先證者是第一個因遺傳性疾病尋求醫療幫助的受影響家庭成員,也即第一個被確證的(先證)。 [1]在先證者的祖先中,其他受試者可能表現出該疾病,但先證者通常指的是尋求醫療救助或正在接受研究的成員,即使受影響的祖先是已知的。通常,由於缺乏有關這些人或他們生活時的疾病的信息,受影響的祖先往往是未知的。其他祖先可能由於外顯率不完全或表達率變化而未被診斷。

先證者的診斷提高了先證者親屬的患病的後驗概率,其中一些人可能被診斷患有相同的疾病。按照慣例,在繪製譜系圖時,可以從發現疾病的第一代祖先(父母、祖父母)而不是第一個確診者中選擇先證者。

參考文獻

  1. ^ 1.0 1.1 Proband glossary entry. Genetics Home Reference. NIH. [20 May 2011]. (原始內容存檔於2015-12-28). 
  2. ^ 先证者. 術語在線. 全國科學技術名詞審定委員會.  (簡體中文)