努南氏綜合症
遗传疾病
努南氏綜合症（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體顯性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南[1][2]。該病的徵狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏綜合症常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房間隔缺損，及肥大性心肌病變等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。
| 努南氏綜合症 | |
|---|---|
| 類型 | 罕見病、綜合症、Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科 |
| ICD-11 | LD2F.15 |
| OMIM | 163950 |
| DiseasesDB | 29094 |
| MedlinePlus | 001656 |
| eMedicine | 947504 |
| Orphanet | 648 |
大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一[3]。
特徵
器官系統
麻醉風險
心臟
約85%的患者還會有下列心臟疾病：
- 肺動脈瓣狹窄 （50–60%）
- 肥大型心肌病變（12–35%）
參考文獻
- ^ Curcić-Stojković, O.; Nikolić, Lj; Obradović, D.; Krstić, A.; Radić, A. Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome). Medicinski Pregled. 1978, 31 (7-8) [2022-11-01]. ISSN 0025-8105. PMID 692497. （原始內容存檔於2022-11-01）.
- ^ 道蘭氏醫學詞典中的Noonan syndrome
- ^ Tartaglia, Marco; Mehler, Ernest L.; Goldberg, Rosalie; Zampino, Giuseppe; Brunner, Han G.; Kremer, Hannie; van der Burgt, Ineke; Crosby, Andrew H.; Ion, Andra; Jeffery, Steve; Kalidas, Kamini. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nature Genetics. 2001-12-01, 29 (4) [2022-11-01]. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772. （原始內容存檔於2022-10-14） （英語）.
- ^ Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility?. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [2014-10-24]. （原始內容存檔於2021-04-13）.
