唇腭裂

唇腭裂
Cleft lip and cleft palate
唇腭裂; Cleft lip and cleft palate
	患有唇腭裂的孩童
類型	面部特徵[]、先天性障礙、面裂[]、stomatognathic system abnormality[*]、症候群、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q35、Q37
DiseasesDB	29414
MedlinePlus	001051
eMedicine	995535
Orphanet	199306
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唇腭裂^[1]（cleft lip and palate）又稱口面裂^[2]（orofacial cleft^[3]，與顱面裂（英語：Craniofacial cleft）相對），是涉及唇、鼻、牙槽突、上頜骨、軟腭、硬腭等任一部位裂開的先天性口腔頜面部發育畸形^[4]。這組疾病可能導致餵食問題、言語問題、聽力問題，以及耳道感染；此病也可能與其他疾病有關，其他失調病徵發生的概率低於一半^[5]。

常見的唇腭裂有單純唇裂^[6]（cleft lip，CL）、單純腭裂（cleft palate，CP），或二者並發（CLP）^[7]。單純的唇裂一般較簡單，一般是胚胎發育過程中，上頜突未與同側球狀突融合而產生人中外側的垂直裂隙；常見於上唇（上唇裂），單側多於雙側^[8]。單純的腭裂則較複雜，是指口腔頂有斷開而使口腔與鼻腔直接相通；裂口可能發生於在嘴唇或腭的單側、雙側、或是中間。腭裂不僅有軟組織畸形，還可伴有不同程度的頜骨組織缺損和畸形，進而導致面中部塌陷，甚至碟形臉，咬合錯亂^[9]。

成因與診斷

唇裂與腭裂係肇因於面部組織在產前的發展未能成功接合，這是一種先天性障礙。在大部分病例中，成因尚不明確^[5]；患病的風險因子（英語：Risk_factor）包括懷孕時吸煙（英語：Smoking and pregnancy）、糖尿病、過胖、高齡產婦及特定藥物（英語：Drugs_in_pregnancy）（如治療癲癇發作的藥品）^[5]^[7]。唇裂與腭裂可透過懷孕的超聲波檢查（英語：obstetric ultrasonography）而得知^[5]。

左面單側不完全唇裂

環境因素

病毒感染
服用某些藥物–如抗癲癇、抗癌、類固醇藥物等；
X光輻射線照射；
營養不平衡–營養攝取過多或過少

遺傳因素

遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。

（一）若雙親都正常：生育第一位唇腭裂子女的可能性為1:600。

（二）若雙親都正常且一位子女有唇腭裂：生育第二位唇腭裂子女的可能性為1:20。

（三）若雙親都正常且第一及第二位子女有唇腭裂：生育第三位唇腭裂子女的可能性為1:4。

（四）若雙親中有一位唇腭裂患者：生育唇腭裂子女的可能性為1:20。

（五）若雙親中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂：生育第二位唇腭裂子女的可能性是1:4。

（六）若雙親是唇腭裂患者：生育一位唇腭裂子女的可能性為1:4。

**下一子女受唇腭裂影響概率**
雙親狀況	第一位子女	第二位子女有唇腭裂之情況	首兩位子女有唇腭裂之情況
雙親都正常	1/600（0.167%）	1/20（5%）	1/4（25%）
雙親中有一位唇腭裂患者	1/20（5%）	1/4（25%）
雙親俱是唇腭裂患者	1/4（25%）

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分類

唇裂－上唇的地方有裂縫，並可分為：
1. 單側性唇裂
2. 雙側性唇裂
腭裂－口腔內之硬腭或更內部的軟腭裂開
唇腭裂－裂縫由上唇延伸至口腔內硬腭或軟腭部份

流行病學

在發達國家，唇腭裂發生概率約是1,000個新生兒中有1至2位^[7]，唇裂患者中男性比例雖為女性的兩倍，然而腭裂卻多見於女性^[7]。2013年，全球死於唇裂與腭裂的人數在3,300人，較1990年的7,600人為低^[10]；唇裂病徵俗稱兔唇或兔瓣嘴，因為患者的面部表徵類似兔子，然而此種說法常常被認為是非常具冒犯性的^[11]。