基因型
基因型（英語：Genotype）指的是一個生物體內的DNA所包含的基因，也就是說該生物的細胞內所包含的、它所特有的那組基因。基因型這個概念是1909年丹麥遺傳學家威廉·約翰森引入的。
一個細胞的基因信息的總和被稱為個體基因型。兩個生物只要有一個基因座不同，那麼它們的基因型就不相同，因此基因型指的是一個個體的所有等位基因的所有基因座上的所有組合。與基因型相對的是表現型(Phenotype)，表現型是一個生物體的實際外表特徵如大小、重量、顏色等等。
基因型對一個生物的發展有極大的影響，但是它不是唯一的因素。一般來說即使基因型相同的生物也會表現出不同的外顯型。這個現象的機理是表觀遺傳學。同樣的基因在不同的生物體中可能不同地表達。一個日常的例子的同卵雙胞胎。同卵雙胞胎擁有相同的基因型，儘管他們的表現型非常相似，但是總是稍微不同的。雖然外人會覺得他們無法區分，但是父母和好朋友總是能夠區分出同卵雙胞胎。此外同卵雙胞胎的指紋不同。
基因型塑性
基因型塑性指的是一個生物體的基因型對其表現型的影響。假如這個數值低的話說明外界影響對該生物體表現型發展時的影響比較大。假如這個數值高的話可以通過基因型，不顧及外部影響，來比較精確地預言該生物體的表現型。
同質／異質基因型
如果一個生物的所有同源染色體，都有某種等位基因，則稱它有同質基因型，否則它便就有異質基因型。
例如，以R代表某種在非性染色體上的等位基因，r代表另一種，如果R在某條染色體上出現，r便不會出現，反之亦然。因為人有都有兩條該染色體，因此，一個人有三種可能的基因型：rr, RR, Rr。前兩者稱為同質基因型，後者是異質基因型。隱性基因只會在同質基因型內才會影響人物的表現型。
確定基因型
「基因型分型」（英語：Genotyping）是指使用生物學檢測的方法闡明一個個體基因型的過程，亦稱為「基因型檢測」（英語：genotypic assay），在疾病遺傳機理等領域有着重要的用途，可用於檢測如微衛星不穩定（MSI）[1]、三染色體性[2]、非整倍體、雜合性丟失（也稱基因座缺失或LOH）[3]等遺傳層面的特徵。其涉及的主要技術包括聚合酶鏈式反應（PCR）、DNA片段分析、等位基因特異性寡核苷酸（ASO）探針、DNA測序以及用於DNA微陣列或磁珠的核酸雜交。其中，基於分子標記分析的主要手段又包括限制性片段長度多態性（RFLP）、端點限制性片段長度多態性（t-RFLP）[4]、隨機擴增多態性DNA（RADP）、擴增片斷長度多態性（AFLP）[5]、多重連接探針擴增（MLPA）[6]等。
在現有的基因型檢測策略中，較為常用的是經濟及計算成本較低、只獲取生物個體基因組部分位點信息的酶切簡化基因組測序（RADseq），而全基因組層面的基因型檢測則有待開發。
相關條目
外部連結
- ^ He, Haiguo; Ning, Wan; Liu, Jonathan. SoftGenetics Application Note - Microsatellite Instability Analysis with GeneMarker® Tamela Serensits (PDF). SoftGenetics. March 2007 [2013-12-30]. （原始內容 (PDF)存檔於2007-09-23）.
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- ^ Serensits, Pamela; He, Haiguo, Ning, Wan; Liu, Jonathan. SoftGenetics Application Note - Loss of Heterozygosity Detection with GeneMarker (PDF). SoftGenetics. March 2007 [2013-12-30]. （原始內容 (PDF)存檔於2007-07-28）.
- ^ Hulce, David; Liu, ChangSheng (Jonathan). SoftGenetics Application Note - GeneMarker® Software for Terminal-Restriction Fragment Length Polymorphism (T-RFLP) Data Analysis (PDF). SoftGenetics. July 2006 [2013-12-30]. （原始內容 (PDF)存檔於2007-06-13）.
- ^ "Keygene.com Homepage". [2013-12-30]. （原始內容存檔於2011-06-28）.
- ^ SoftGenetics Application Note - Software for Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification（MLPA™） (PDF). SoftGenetics. April 2006 [2011-03-13]. （原始內容 (PDF)存檔於2011-07-16）.