牟比士症候群
牟比士症候群(Möbius syndrome,或拼做Moebius)是一個很罕見的遺傳性神經失調疾病,明顯的特徵是顏面神經麻痺以及沒辦法控制眼球的移動。大部分剛出生患有牟比士症候群的人都伴隨着完全的顏面神經癱瘓,也就是他們沒辦法閉上眼睛或是在臉上產生表情。四肢和胸腔發育不正常的特徵,有時候也會跟着這疾病出現。多數患有牟比士症候群的人智力都是正常的,一般大眾不需要為他們呆滯且不友善的表情感到困惑。這疾病的名稱取名自神經學家保羅·朱力曼尼·牟比士,他在1888年首次陳述這個疾病。[1]
牟比士症候群 | |
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一位有口下頜骨-肢發育不全牟比士症後群的小朋友。注意他那無神的表情(由於雙側第七對腦神經麻痺)和發育不全的指頭。 | |
症狀 | 顏面神經麻痺 |
類型 | facial nerve disease[*]、cranial nerve and nuclear aplasia[*]、syndrome with a symptomatic strabismus[*]、nuclear oculomotor paralysis[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、branchial arch or oral-acral syndrome[*]、congenital facial paralysis[*]、genetic peripheral neuropathy[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-10 | Q87.0 |
ICD-9-CM | 352.6 |
OMIM | 157900 |
DiseasesDB | 31978 |
eMedicine | neuro/612 |
MeSH | D020331 |
Orphanet | 570 |
參見
參考資料
- ^ Möbius, P. J. (1888). Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lahmung. . Münchener medizinische Wochenschrift, 35: 91-94.