腎上腺腦白質失養症
腎上腺腦白質失養症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病，其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常，尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內，進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被摧毀，進而妨礙神經的傳導。
| Adrenoleukodystrophy | |
|---|---|
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| T2素描顯示有白質損失 | |
| 類型 | 腦白質失養症[*]、神經系統遺傳退行性疾病[*]、X染色體聯鎖隱性疾病[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學、遺傳學 |
| ICD-11 | 8A44.1 |
| ICD-10 | E71.3 |
| ICD-9-CM | 330.0, 277.86 |
| OMIM | 300100 202370 |
| DiseasesDB | 292 |
| MedlinePlus | [1] |
| MeSH | D000326 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 43 |
發生率
美國男性發生腎上腺腦白質失養症的概率為1:42,000；加上女性異合子基因型的發生率是1:16,800。而最近的報告則顯示為1/17000至1/25000。
治療
服用羅倫佐的油可以延緩該病的發展，但無法完全治癒。
參考文獻
外部連結
- ALD Life （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
- European Leukodystrophy Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
- Fight ALD （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
- March of Dimes Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
- United Leukodystrophy Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
- 開放目錄專案中的「腎上腺腦白質失養症」
- 美國國家神經疾病及中風研究院上有關adrenoleukodystrophy的資料
- Images of ALD at USUHS
- Adrenoleukodystrophy （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） at National Center for Biotechnology Information