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半合子
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半合子(hemizygote)
:在
二倍體
生物中,某個基因在一對
同源染色體
上不成對出現,只存在於其中一條
同源染色體
上,另一條上沒有與其對應的
等位基因
。
例如:一位中國女病患患有低分子量蛋白尿症(
low-molecular-weight proteinuria
)和
透納氏症
,起因於
半合子
CLCN5
(
英語
:
CLCN5
)
基因的
突變
。
[
1
]
亦可指一整條染色體不成對,例如:雄性的XY
同源染色體
。
參考文獻
^
Ye, Y., Wang, J., Quan, X.; et al.
Case report: a Chinese girl with dent disease 1 and turner syndrome due to a hemizygous CLCN5 gene mutation and Isochromosome (Xq).
. 2013-02-25.
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)