普瑞德威利綜合症

遺傳性疾病

普瑞德-威利綜合症(英語:Prader-Willi syndrome,縮寫:PWS),俗稱小胖威利症,是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病新生兒患者會出現包括肌肉無力英語Hypotonia、進食不良及發育遲緩的徵狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感,並常因過度進食而導致肥胖二型糖尿病,也常伴隨着輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵,且無法生育[2]

普瑞德-威利綜合症
一名因患有普瑞德威利綜合症而導致身材明顯肥胖的8歲兒童[1]
類型染色體疾病[*]綜合症綜合症性肥胖[*]疾病
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學、​小兒科、​神經學
ICD-11LD90.3
ICD-9-CM759.81
OMIM176270
DiseasesDB10481
MedlinePlus001605
eMedicine947954
Orphanet739
[編輯此條目的維基數據]

統計顯示約74%的患者的父系染色體有部分缺失,另25%的患者則是出現2條母系染色體,但無父系染色體。因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的,故患者最後獲得的基因無法發揮作用。此症通常不會遺傳,而是在卵子精子胚胎早期發育的過程中發生突變[2],目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的概率不到1%[3]天使綜合症(Angelman syndrome)的致病機制與此症相似,是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體,或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體[4][5]

此症無法治癒。但接受治療可以改善病情,尤其是早期發現早期治療[6]。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助,3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程,使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後,通常需要居住在相關的照護機構內[7]

在美國,約每1至3萬人中有一人罹患此症[2],男女患者的比例相同[3]。此症的名稱取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫生的姓名,他們在1956年詳述了此症[8]。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)所寫下[9][10]

成因

此症病因肇因於15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的15號染色體。若此基因缺陷來自母親,又或者兩條15號染色體皆來自父親,則會造成天使人綜合症(Angelman's syndrome)。

徵狀

患有此症的人外型特徵包括髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高酮酸中毒等疾病。

出生時

出生時,此些嬰兒比一般嬰兒更常寤生或透過剖宮產出生。患有此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力與手掌、腳掌較小的現象,男性可能出現雙側隱睪。由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。

兩歲後

肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型徵狀─拼命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人低(一般人平均IQ為100,此症患者平均為70)。

其他事項

小胖威利變異的染色體為15q11-q13,日-月-年的日期寫法正好是15/11/13,所以國際小胖威利協會將這一天訂為「小胖威利國際宣導日」,百年才一次[11]

參考文獻

  1. ^ Cortés M, Fanny; Alliende R, M. Angélica; Barrios R, Andrés; Curotto L, Bianca; Santa María V, Lorena; Barraza O, Ximena; Troncoso A, Ledia; Mellado S, Cecilia; Pardo V, Rosa. Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Revista médica de Chile. 2005-01, 133 (1): 33–41 [2022-11-15]. ISSN 0034-9887. PMID 15768148. doi:10.4067/S0034-98872005000100005. (原始內容存檔於2022-11-15) (英語). 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference. June 2014 [2016-08-19]. (原始內容存檔於2016-08-27). 
  3. ^ 3.0 3.1 How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. (原始內容存檔於2016-08-27). 
  4. ^ Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-19]. (原始內容存檔於2016-07-27). 
  5. ^ Angelman syndrome. Genetic Home Reference. May 2015 [2016-08-20]. (原始內容存檔於2016-08-27). 
  6. ^ Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. (原始內容存檔於2016-08-27). 
  7. ^ What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. (原始內容存檔於2016-08-10). 
  8. ^ Prader-Labhardt-Willi syndrome. Whonamedit?. [2016-08-20]. (原始內容存檔於2016-08-21). 
  9. ^ Mia, Md Mohan. Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. 2016: 195. ISBN 978-1-63181-776-2. (原始內容存檔於2017-09-11) (英語). 
  10. ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 5. Elsevier Health Sciences. 2015: 120 [2018-06-26]. ISBN 978-0-323-18837-1. (原始內容存檔於2020-12-15) (英語). 
  11. ^ 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手. [2013-11-14]. (原始內容存檔於2018-10-02). 

參見