連續性純合片段

連續性純合片段 (Runs of homozygosity, ROH) 是來自共同祖先的相同單倍型遺傳產生的長段純合基因型。ROH在人類基因組中普遍存在，在非近交人群中也是如此。

在基因組中，ROH多見於高連鎖不平衡和低重組的區域，這可以用近交缺乏重組打破ROH或是該區域本身高連鎖不平衡而低重組解釋。

高於特定長度連續性純合片段在常染色體基因組的比例，稱為F_ROH，可用於預測或估計一個亞群的個體自合性的潛力，可用作基因組近交係數（Genomic inbreeding coefficient）。

影響因素

對於較大的種群中的個體，其所有的ROH通常較短，而對於封閉的或孤立的或規模較小的或是近親繁殖的種群的個體，則其所有的ROH較長。在人類中，有研究認為美洲原住民可能擁有世界上最高的ROH負擔。

較早的一些研究認為，非遺傳因素也可能對ROH的水平產生影響，如受教育水平，這可能和受過高等教育的人更有可能移民有關。之後的一項研究則否認非遺傳因素對ROH的影響。

檢測方法

PLINK等工具等的算法在SNP微陣列的數據中，沿染色體移動固定大小的「窗口」來掃描每條染色體，如果一個窗口內的純合SNPs的比例高於預設值，則認定為ROH；此外採用隱馬爾可夫模型（HMM）的具有較高計算成本的方法，綜合考慮血緣同源（IBD）狀態和連鎖不平衡（LD）效應並處理基因型錯誤，使用該算法的軟件有 Beagle、Garlic等。

應用

該技術可以用來識別保護生物學中的近親繁殖的基因組足跡，因為最近經歷近親繁殖後的生物將表現出較長的連續性純合片段。例如，在瑞士阿爾卑斯山分步驟重新引入阿爾卑斯羱羊（Capra ibex）的策略造成了數個嚴重的種群瓶頸，降低了新引入群體的遺傳多樣性。可以通過測量不同個體的連續性純合片段來研究近親繁殖對亞群所產生的影響。