利德尔综合症
李德尔氏综合征(Liddle's syndrome、假性醛固酮增多症)[1]是常染色体显性遗传(Dominance (genetics))疾病、特征在于早期频繁严重的高血压，以及与低血浆肾素活性、代谢性碱中毒(metabolic alkalosis)、低钾血症、及垂直相关于低醛固酮水平。[1]
| 李德尔氏综合征 (Liddle's syndrome) | |
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| 李德尔氏综合征的遗传图. | |
| 类型 | renal tubular transport disease[*]、假性醛固酮增多症[*]、genetic hypertension[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 肾脏科 |
| ICD-10 | I15.1 |
| OMIM | 177200 |
| DiseasesDB | 7471 |
| Orphanet | 526 |
李德尔氏综合征涉及肾功能异常、肾小管的钾损失及钠的过量吸收、与低钠饮食及保钾利尿药(例如，阿米洛利(amiloride))的组合治疗。李德尔氏综合征是非常罕见的，2008年在全球报告中只有不到30个家系或独立病案被发现。[2]
病因
这种综合征是由于在16p13-P12位点的遗传变异所引起的上皮钠离子通道(ENaC(Epithelial sodium channel))失调。这些通道在某些细胞表面上被发现，在肾脏、肺及汗腺等被发现的这些细胞称为"上皮细胞"(epithelial cell)。所述的ENaC通道输送钠进入细胞。突变改变通道中的一个领域，以便它不再由泛素蛋白酶体系统来正确地降解。
症状和病征
儿童的利德尔综合征通常无症状。该综合征的第一个迹象往往是在高血压例行体检时偶然会发现。因为该综合征是罕见的，它只能由患有高血压的小孩子对高血压药剂的治疗无反应后由治疗医师来判定。
诊断
评估儿科高血压患者通常涉及血液电解质及醛固酮水平、以及其他测试的分析。
治疗
该治疗是以低钠(低盐)饮食及保钾利尿剂(Potassium-sparing diuretic)直接阻断钠通道。保钾利尿剂在这治疗目的上是有效用的，系列药剂包括阿米洛利(amiloride)及氨苯蝶啶(triamterene)；不过螺内酯(spironolactone)是有没效的，因为它的作用是通过调节醛固酮、而李德尔氏综合征对于这种调节作用并没有回应。
命名
李德尔氏综合征以"格兰特·李德尔"(Grant Liddle、1921年至1989年)博士命名之，他是一位任教于范德堡大学的美国内分泌学前驱。在1963年李德尔博士发现此综合征。
注释
- ^ 1.0 1.1 Liddle Syndrome|url =http://www.uptodate.com/contents/genetic-disorders-of-the-collecting-tubule-sodium-channel-liddles-syndrome-and-pseudohypoaldosteronism-type-1?source=search_result&search=liddle+syndrome&selectedTitle=1~17 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- ^ Rossier BC, Schild L. Epithelial sodium channel: mendelian versus essential hypertension. Hypertension. October 2008, 52 (4): 595–600 [2014-12-06]. PMID 18711011. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.107.097147. （原始内容存档于2012-07-10）.
参见
- 假性醛固酮增多症 (Pseudohyperaldosteronism/pseudoaldosteronism)