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脊髓小脑性共济失调

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脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）旧称或俗称小脑萎缩，是一种累及小脑、脑干和脊髓等神经系统的遗传病，包括多种亚型；大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。临床主要表现为小脑性共济失调，在不同亚型中尚可伴有眼球运动障碍、缓慢眼动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系症状、肌萎缩、周围神经病和失智等。

小脑萎缩症
小脑的位置（图中蓝色处）
类型遗传性共济失调[*]、迟发性共济失调伴痴呆[*]、神经系统遗传退行性疾病[*]、eye degenerative disease[*]、大脑萎缩、常染色体显性遗传疾病[*]、脊髓小脑性退化[*]、小脑共济失调[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科神经学
ICD-118A03.16
ICD-10G11.1
ICD-9-CM334.3
OMIM164400
DiseasesDB12339
Orphanet99
[编辑此条目的维基数据]

本病平均十万人中有三名患者，估计在台湾约有2500名患者[1]，在香港亦有250至300位患者[2]。

病因病理

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前发病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后发病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。

  • SCA1：第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
  • SCA2：第12对染色体（12q24.1）；正常人CAG重复16-30，患者34-49
  • SCA3（MJD）：第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
  • SCA6：第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
  • SCA7：第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
  • DRPLA：第12对染色体（12p13），正常人CAG重复6-35，患者49-88

如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做绒毛膜取样术（10-12周）或羊膜穿刺术（16周以上），可分析SCA基因之CAG重复次数。

  • 台北荣民总医院与阳明大学于2012年9月12日表示，2002年发现“第22型脊髓小脑运动失调症”，2012年成功利用“次世代DNA定序”技术，确认“第22型脊髓小脑运动失调症”的基因变异是发生在KCND3的钾离子通道基因。有此初步结果后，法国、美国、日本团队也加入共同研究，证实法国人、美国犹太人及日本人中都有类似的家族，同时荷兰的另一个研究团队也在小脑萎缩症家族中发现KCND3的基因变异[3]。

病征

一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族[4]。

与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。

本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。

  • 运动失调的症状（小脑失调障碍）
    由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。
    • 步行障碍
      步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。
    • 四肢失调
      四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。
    • 语言障碍
      说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。
    • 眼球振动
      在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。
    • 姿势反射失调
      不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。
  • 运动失调的症状（脊髓机能障碍）
    由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。
    • 颤动
      不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。
    • 筋固缩
      筋肌及关节出现僵硬现象。
    • 巴宾斯基反射 （Babinski Reflex）
      双足的大拇趾出现向脚背方向弯曲现象。
  • 自律神经的症状（自律神经障碍）
    由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。
    • 起立性低血压
      急速起立会出现晕眩。
    • 睡眠时无呼吸
      睡觉的时候呼吸停止。
    • 出汗障碍
    • 尿失禁
  • 不随意运动障碍
    • 肌阵挛
      急速的肌肉痉挛。
    • 舞蹈运动
      身体出现像在跳舞一样的动作。
    • 肌张力障碍
      由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。

治疗及预后

现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随着病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。

病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快。

诊断

容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。

以核磁共振成像（MRI）扫描脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症（英语：Olivopontocerebellar atrophy）（OPCA）有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。

遗传

本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。

罹病名人

有关书籍和影视作品

参考

  1. ^ 高雄医学大学附设中和纪念医院. 搖搖擺擺的企鵝家族. www.kmuh.org.tw. [2023-01-27]. （原始内容存档于2014-02-23）. 
  2. ^ 中大學者花8年製小腦萎縮症名冊 - 明報健康網. 明报健康网. 明报. 2018-05-29 [2023-01-27]. （原始内容存档于2023-01-27）. 
  3. ^ 龙瑞云. 跨國合作 發現罕病基因. 中央社. 2012-09-12 [2012-09-13]. （原始内容存档于2012-09-14） （中文（繁体））. 
  4. ^ 醫學解碼：小腦萎縮遺傳機率50%. 《苹果日报 (香港)》. 2008-01-05. （原始内容存档于2008-01-07） （中文（繁体））. 
  5. ^ 關懷青少年計劃「友出路」啟動. 《香港政府新闻公报》. 2008-09-12 [2009-01-17]. （原始内容存档于2009-01-09） （中文（繁体））. 
  6. ^ 琼瑶. 握三下，我愛你. [2010-10-22]. （原始内容存档于2010-10-21）. 

外部链接

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