迪乔治综合征

迪乔治综合征DiGeorge syndrome;22q11.2缺失综合征/22q11.2 deletion syndrome)是一种遗传疾病,会导致鼻梁基部宽大、人中短、上唇薄、耳廓异常、颚裂心脏容易出现多重异常,甲状腺副甲状腺低下,造成低血钙等症状。

迪乔治综合征
(22q11.2缺失综合征)
基底节脑室周围钙化[1]
症状thymic hypoplasia[*]
类型chromosomal deletion syndrome[*]partial deletion of the long arm of chromosome 22[*]综合征常染色体显性遗传疾病[*]疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-11LD44.N0
ICD-9-CM279.11
OMIM188400
DiseasesDB3631
eMedicine135711、​886526、​1115755
Orphanet567
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其在全球的发生率约为1/4000至1/6000。病因为第22对染色体上的22q11.2基因座上有约30~40个基因的删除。该疾病为显性遗传,但只有约10%来自父母的遗传,不属于家族性疾病;最主要(90%)的发生原因是胎儿发育早期的突变所导致的。

参考资料

外部链接

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