高胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症（英语：Homocystinuria）是一种遗传病，会导致体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物，造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。
| 高胱氨酸尿症 | |
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| 高半胱氨酸 | |
| 类型 | sulfuraminoacidemia[*]、amino acid metabolic disorder[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学、医学遗传学 |
| ICD-10 | E72.1 |
| ICD-9-CM | 270.4 |
| OMIM | 236200 |
| DiseasesDB | 5991 |
| MedlinePlus | 001199 |
| eMedicine | derm/708 |
| MeSH | D006712 |
| Orphanet | 394 |
此遗传病的发生率约为20万分之1。
遗传方面，其遗传方式为常染色体隐性遗传。