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淀粉样变

类淀粉沉积症（英语：Amyloidosis），又称类淀粉堆积症或淀粉样变，是类淀粉蛋白（一种异常蛋白质）沉积在组织引起的疾病[1]。类淀粉沉积症的病征视乎淀粉样蛋白沉积的所在地而有所不同[2]，有腹泻、体重减轻、容易疲倦、舌头肿胀、出血、麻木、姿位性低血压、腿部肿胀或脾脏肿大[2]。

淀粉样变或类淀粉沉积症
Small bowel duodenum with amyloid deposition congo red 10X
类型全身性疾病[*]、proteostasis deficiency[*]、acquired metabolic disease[*]、致病机转[*]
分类和外部资源
医学专科内分泌学、​心脏内科、​血液学
ICD-115D00
ICD-10E85
ICD-9-CM277.3
OMIM[1]
DiseasesDB633
eMedicinemed/3377 med/3888
MeSHD000686
Orphanet69
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类淀粉沉积症肇因于特定蛋白质错误折叠并堆积，约可分为三十类[3][4]；类淀粉沉积症可分为局部性及全身性[2]，最常见的四种系统性分别是AL、AA、Ab2M、和遗传与老年相关的（ATTR）[2]。有些患者是因遗传患病，其他则是后天得病[4][5]。

若患者出现蛋白尿与器官肿大或多发性神经病变（英语：Polyneuropathy），则有可能是罹患类淀粉沉积症[2]，但发病原因尚属未知；可借由接受活体组织切片以供诊断[2]，但由于症状各有不同，往往需要一段时间才能确诊[4]。

治疗会以降低沉积蛋白质量为主[2]，有时候找出潜在病因并治疗就能达成前述目的[2]。平均每年每百万人中会出现约 3-13 例 AL 类[2]和 2 例 AA 类淀粉沉积症[2]，此两类患者的常见患病年龄约在 55 至 60 岁之间[2]。如不接受治疗，患者预期寿命约在六个月到四年[2]。在发达国家中，每千人约有1人死于此症[4]。早在1639年，就已有类淀粉沉积症的记叙[2]。

分类

淀粉样变性可以分为以下各种类型[6]

诊断

蛋白可以透过对受影响的组织进行显微镜化验而确诊。透过对化验组织作刚果红染色，可以在病理学上找出细胞外的淀粉样蛋白沉积[8]，再利用偏振光观察，淀粉样蛋白的沉积会呈现一种苹果绿色的双折射光。其他方法可以更精确地辨别淀粉样蛋白。活体组织切片会从受影响的器官（例如：肾脏）取得，又或在系统性淀粉样蛋白沉积的情况，会从直肠、牙龈或网膜（前腹脂肪组织）[9]。

此外，所有的淀粉样蛋白沉积都含有血清淀粉样P成分(SAP)[10]，一种pentraxin家族的循环蛋白。核素SAP扫描已经开发，可以在解剖学上找出病人身上的淀粉样变所在处。

在少数病人身上，淀粉样变性以一种皮下出血的形式出现，被称为淀粉样紫癜（英语：amyloid purpura）[11]。这种类型的病变可能会在周边地区发现。

淀粉样蛋白的分类

现代对淀粉样蛋白的分类取自大多数沉淀的蛋白种类的英文缩写，以"A"字开头。例如：由transthyretin引起的淀粉样变会被称为"ATTR"。在不同的病人中，沉积的模式可能有所不同，但差不多只有一种遗传性淀粉样蛋白。

标准分类

以下为比较常见的淀粉样蛋白简单描述：

缩写 淀粉样蛋白类型 描述
AL 淀粉样轻链 包含了从血浆细胞演变的免疫球蛋白轻链(λ,κ)
AA serum amyloid A（英语：serum amyloid A） 在肝产生的非免疫球蛋白 攻击除了CNS所有器官
Aβ β amyloid（英语：β amyloid）
ATTR Transthyretin（英语：Transthyretin）
Aβ2m Β2-微球蛋白
IAPP Amylin（英语：Amylin）
PrP Prion related protein（英语：Prion related protein）

人类孟德尔遗传学包括以下各类：

人类孟德尔遗传学 Gene Name Number
176300 Transthyretin（英语：Transthyretin） Senile systemic amyloidosis（英语：Senile systemic amyloidosis） (type 1)
105120 凝溶胶蛋白 Finnish type amyloidosis（英语：Finnish type amyloidosis） (type 5)
105150 胱抑素C Cerebral amyloid angiopathy（英语：Cerebral amyloid angiopathy）, Icelandic type (type 6)
105210 Transthyretin（英语：Transthyretin） 脑膜 (type 7)
105200 载脂蛋白, Fibrinogen alpha chain（英语：Fibrinogen alpha chain）, 溶菌酶 家族性肾淀粉样变 (type 8)
105250 OSMR（英语：OSMR） Primary cutaneous amyloidosis（英语：Primary cutaneous amyloidosis） (type 9)
176500 ITM2B（英语：ITM2B） Cerebral amyloid angiopathy（英语：Cerebral amyloid angiopathy）, British type -
609065, 605714 前类淀粉蛋白质 Dutch type / Italian type / Iowa type -

另类分类

另一种比较旧式及临床式的分类法如下：

患有类淀粉沉积症的名人

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参看

参考资料

  1. ^ AL amyloidosis. rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). [22 April 2017]. （原始内容存档于24 April 2017） （英语）. 
  2. ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 Hazenberg, BP. Amyloidosis: a clinical overview. (PDF). Rheumatic Diseases Clinics of North America. May 2013, 39 (2): 323–45 [2019-09-19]. PMID 23597967. doi:10.1016/j.rdc.2013.02.012. （原始内容存档 (PDF)于2021-04-17）. 
  3. ^ Sipe, Jean D.; Benson, Merrill D.; Buxbaum, Joel N.; Ikeda, Shu-ichi; Merlini, Giampaolo; Saraiva, Maria J. M.; Westermark, Per. Nomenclature 2014: Amyloid fibril proteins and clinical classification of the amyloidosis. Amyloid. 2014-12-01, 21 (4): 221–224. ISSN 1744-2818. PMID 25263598. doi:10.3109/13506129.2014.964858. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 Pepys, MB. Amyloidosis.. Annual Review of Medicine. 2006, 57: 223–41. PMID 16409147. doi:10.1146/annurev.med.57.121304.131243. 
  5. ^ Pavelka, Margit; Roth, Jürgen. Functional Ultrastructure: An Atlas of Tissue Biology and Pathology. Springer. 2005: 258. ISBN 3-211-83564-4. 
  6. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology 10th ed. Saunders. 2005. ISBN 0721629210. 
  7. ^ 存档副本. [2009-05-28]. （原始内容存档于2010-03-03）. 
  8. ^ Satoskar AA, Burdge K, Cowden DJ, Nadasdy GM, Hebert LA, Nadasdy T. Typing of amyloidosis in renal biopsies: diagnostic pitfalls. Arch. Pathol. Lab. Med. June 2007, 131 (6): 917–22. PMID 17550319. 
  9. ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; & Mitchell, Richard N. (2007). Robbins Basic Pathology (8th ed.). Saunders Elsevier. p.171 ISBN 978-1-4160-2973-1
  10. ^ Togashi S, Lim SK, Kawano H; et al. Serum amyloid P component enhances induction of murine amyloidosis. Lab. Invest. November 1997, 77 (5): 525–31. PMID 9389795. 
  11. ^ Eder L, Bitterman H. Image in clinical medicine. Amyloid purpura. N. Engl. J. Med. June 2007, 356 (23): 2406. PMID 17554122. doi:10.1056/NEJMicm061510. 
  12. ^ 12.0 12.1 参看Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. 2007. ISBN 1-4160-2973-7. 第8版的Table 5-12。

外部链接

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