卡門氏症候群
人类疾病
卡門氏症候群（英語：Kallmann syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，其特點是患者無法進入青春期或青春期發育不完全。該疾病也伴隨嗅覺喪失或嗅覺減退。此種疾病男女皆可發病，但多見於男性。患者若不進行治療大多會出現不育的情況。[1][2][3]
| 卡門氏症候群 | |
|---|---|
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| GNRH1結構示意圖 (from PDB 1YY1) | |
| 症狀 | 嗅覺喪失、性腺功能低下症、骨質疏鬆症、不孕 |
| 類型 | hypogonadotropic hypogonadism[*]、疾病、intersex variation[*] |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| OMIM | 308700 |
| DiseasesDB | 7091 |
| eMedicine | 255152、122824 |
| Orphanet | 478 |
卡門氏症候群的產生是由於在胚胎發育過程中，促性腺激素釋放激素釋放神經元無法遷移到正確的位置，導致下視丘無法在適當的時間釋放促性腺激素釋放激素。[4][5]
卡門氏症候群是性腺機能減退的一種形式。在出現性腺機能減退且伴隨嗅覺喪失的人群中約有50％被列為卡門氏症候群。除去嗅覺喪失的症狀，針對卡門氏症候群和性腺機能減退的診療並沒有什麼區別。[6][7]
此病由德裔美籍精神科醫師法蘭茲·約瑟夫·卡爾曼（Franz Josef Kallmann）於1944年首次描述，因此以他的姓氏命名。
參考文獻
- ^ Pitteloud, Nelly; Quinton, Richard; Pearce, Simon; Raivio, Taneli; Acierno, James; Dwyer, Andrew; Plummer, Lacey; Hughes, Virginia; Seminara, Stephanie. Digenic mutations account for variable phenotypes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Journal of Clinical Investigation. 2007-02-01, 117 (2): 457–463. ISSN 0021-9738. PMC 1765517
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