泰-萨克斯病
此条目可参照英语维基百科相应条目来扩充。 (2019年2月23日) |
泰-萨克斯病（英语：Tay-Sachs），也称为家族黑蒙性痴呆症，由英国眼科医生华伦·泰伊（Waren Tay）和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯（Bernard Sachs）的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神性痴呆。
| Tay–Sachs | |
|---|---|
 | |
| Cherry-red spot as seen in Tay–Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo. | |
| 类型 | 胞溶酶体贮积症、GM2 gangliosidosis[*]、eye degenerative disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| eMedicine | 951943 |
| Orphanet | 845 |
参考资料
- PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
- Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
- Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.
