泰-薩克斯病
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泰-薩克斯病（英語：Tay-Sachs），也稱為家族黑矇性癡呆症，由英國眼科醫生華倫·泰伊（Waren Tay）和美國神經病學醫生伯納德·薩克斯（Bernard Sachs）的姓氏命名。患者細胞內的溶酶體缺少氨基己糖酯酶A，導致神經節甘脂GM2積累，影響細胞功能，造成精神性痴呆。
| Tay–Sachs | |
|---|---|
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| Cherry-red spot as seen in Tay–Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo. | |
| 類型 | 胞溶體貯積症、GM2 gangliosidosis[*]、eye degenerative disease[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| eMedicine | 951943 |
| Orphanet | 845 |
參考資料
- PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
- Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
- Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.
