氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙氨基转移酶

位於11號人類染色體的基因

氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙氨基转移酶英语L-aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferaseAASDHPPT)一种在人体中由氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙氨基转移酶基因编码的

氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙氨基转移酶
已知的结构
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
识别号
别名AASDHPPT;, AASD-PPT, LYS2, LYS5, CGI-80, ACPS, aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase
外部IDOMIM607756 MGI1914868 HomoloGene9130 GeneCardsAASDHPPT
基因位置(人类
11号染色体
染色体11号染色体[1]
11号染色体
氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙氨基转移酶的基因位置
氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙氨基转移酶的基因位置
基因座11q22.3起始106,075,501 bp[1]
终止106,098,699 bp[1]
RNA表达模式
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直系同源
物种人类小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_015423

NM_026276
​NM_001326359

蛋白序列

NP_056238

NP_001313288
​NP_080552

基因位置​(UCSC)Chr 11: 106.08 – 106.1 MbChr 9: 4.29 – 4.31 Mb
PubMed​查找[3][4]
维基数据
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该基因编码的蛋白质与酿酒酵母LYS5相似,是在赖氨酸生物合成途径中α-氨基己二酸脱氢酶激活所必需的物质。 酵母α-氨基己二酸脱氢酶将α-生物合成的氨基己二酸半醛转化为α-氨基己二酸。有人提出人类基因的缺陷会导致哌可酸血症

参考文献

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149313 - Ensembl, May 2017
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025894 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.