胺基乙二酸半醛磷酸泛醯巰基乙胺基轉移酶
位於11號人類染色體的基因
胺基乙二酸半醛磷酸泛醯巰基乙胺基轉移酶(英語:L-aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase,AASDHPPT)一種在人體中由胺基乙二酸半醛磷酸泛醯巰基乙胺基轉移酶基因編碼的酶。
胺基乙二酸半醛磷酸泛醯巰基乙胺基轉移酶 | |||||||||||||||||||||||||
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識別號 | |||||||||||||||||||||||||
別名 | AASDHPPT;, AASD-PPT, LYS2, LYS5, CGI-80, ACPS, aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM:607756 MGI:1914868 HomoloGene:9130 GeneCards:AASDHPPT | ||||||||||||||||||||||||
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RNA表現模式 | |||||||||||||||||||||||||
查閱更多表現資料 | |||||||||||||||||||||||||
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直系同源 | |||||||||||||||||||||||||
物種 | 人類 | 小鼠 | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
mRNA序列 | |||||||||||||||||||||||||
蛋白序列 | |||||||||||||||||||||||||
基因位置(UCSC) | Chr 11: 106.08 – 106.1 Mb | Chr 9: 4.29 – 4.31 Mb | |||||||||||||||||||||||
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維基資料 | |||||||||||||||||||||||||
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該基因編碼的蛋白質與釀酒酵母LYS5相似,是在離胺酸生物合成途徑中α-胺基己二酸去氫酶活化所必需的物質。 酵母α-胺基己二酸去氫酶將α-生物合成的胺基己二酸半醛轉化為α-胺基己二酸。有人提出人類基因的缺陷會導致哌可酸血症。
參考文獻
- ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149313 - Ensembl, May 2017
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025894 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.