22號染色體
人類的22號染色體是23對染色體的其中之一,人體細胞在正常狀況下擁有一對。此染色體是第二小的人類染色體,擁有大約4900萬個鹼基對,佔細胞中DNA數量的1.5%到2%。
22號染色體 | |
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物種 | Homo sapiens |
基因數量 | 500-800 |
22號染色體是在1999年宣布定序完成,為人類基因組計畫中第一條完全定序的染色體。根據估計,此染色體大約含有500到800個基因。
基因
以下是一部分屬於22號染色體的基因
基因座 | 基因 | 描述 | 相關症狀 |
22q11.21 | TBX1 | T-box 1 | |
22q11.21-q11.23 | COMT | 兒茶酚-O-甲基轉移酶 基因 | |
22q12.1-q13.1 | NEFH | neurofilament, heavy polypeptide 200kDa | |
22q12.1 | CHEK2 | CHK2 checkpoint homolog (S. pombe) | |
22q12.2 | NF2 | neurofibromin 2 | 雙側聽神經瘤 |
22q13 | SOX10 | SRY (sex determining region Y)-box 10 | |
22q13.2 | EP300 | E1A binding protein p300 | |
22q13.3 | WNT7B | Wingless-type MMTV integration site family, member 7B | |
22q13.3 | SHANK3 | SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 22q13缺失症候群 |
相關疾病
下列疾病和22號染色體上的基因有關:
- 肌肉萎縮性側索硬化症
- 乳癌
- 22q11.2缺失症候群(22q11.2 deletion syndrome)
- 22q13缺失症候群(22q13 deletion syndrome)
- 李-佛美尼症候群
- 神經纖維瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2)
- 魯賓斯坦-泰比症候群(Rubinstein-Taybi syndrome)
- 瓦登伯革氏症候群(Waardenburg syndrome)
- 高鐵血紅蛋白症
參考文獻
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